挪威选手夺得本届冬奥会首金
2022-02-07 16:15:48
(资料图片仅供参考)
小儿实体瘤约占所有儿童癌症的 40%。虽然小儿癌症很少见，但儿童可能会出现多种肿瘤类型，位于身体的不同部位，这使得鉴别诊断具有挑战性。洛杉矶儿童医院的研究人员开发了一种针对实体瘤的液体活检，当手术或组织活检不可行时，这种活检有可能帮助做出具体诊断。研究结果发表在npj Precision Oncology杂志上。
“这是在儿科学术医学中心推出的首批经过临床验证的液体活检测试之一，”CHLA 基因组医学主任兼个性化医学中心主任 Jaclyn Biegel 博士说。
CHLA 癌症和血液病研究所临床研究医学主任、医学博士 Fariba Navid 说：“我们创建了一种测试，可能有助于诊断、确定预后，并可能为患有实体瘤的儿童确定有效的治疗方法”.Navid 博士和 Biegel 博士是这项研究的共同资深作者。
需要对小儿肿瘤进行特定测试，因为影响成人的肿瘤遗传学与儿童不同。成人肿瘤往往是由突变引起的——基因中基于序列的变化——因此大多数液体活检测试都是专门为识别这些突变而开发的。然而，由突变引起的儿童肿瘤并不常见。在儿童中，拷贝数变化——丢失或拥有一个或多个基因的额外拷贝——或导致基因融合的基因重排更具特征性。
在他们的研究中，CHLA 团队将一种称为低通全基因组测序 (LP-WGS) 的技术与血浆中无细胞 DNA 的靶向测序相结合，以检测拷贝数变化以及突变和基因融合，这些都是小儿实体瘤的特征。
该研究的一个重要特征是它需要的样本量比成人液体活检研究所需的样本量小得多。由于婴儿或幼儿的血容量较小，因此需要缩小检测规模以适应这种差异。